La narcolepsia, o enfermedad de Gélineau, del nombre del médico francés (1828-1906) que la describió por primera vez, es un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna y ataques de sueño incontrolables. Otros síntomas que pueden aparecer asociados son:
• Episodios de cataplejía, pérdida repentina y momentánea del tono muscular, con frecuencia desencadenada por emociones, que caracterizan la narcolepsia tipo 1.
• Alucinaciones hipnagógicas, al conciliar el sueño; o hipnopómpicas, al despertar, parecidas a soñar despierto, esté o no consciente el paciente.
• Parálisis del sueño, despertarse pero sin poder moverse o hablar.
• Sueño fragmentado, no reparador.
La narcolepsia es una enfermedad rara que afecta a una de cada 2.500 personas en Europa. Aparece principalmente durante la adolescencia, si bien una gran proporción de pacientes permanece sin diagnosticar y sin tratar a pesar de la naturaleza altamente incapacitante de la enfermedad.
El diagnóstico se basa inicialmente en la evaluación de la somnolencia, medida sobre todo utilizando la escala de somnolencia de Epworth y, en el caso de la narcolepsia de tipo 1, la presencia muy reveladora de ataques de cataplejía. Varias pruebas pueden confirmar el diagnóstico: la polisomnografía, registro del electroencefalograma de una noche de sueño que muestra transiciones directas anormales de vigilia a sueño REM; el test de latencias múltiples del sueño (TLMS), que confirma una latencia media del sueño inferior a 8 minutos; o, incluso, ensayos de líquido cefalorraquídeo que revelen niveles de orexina muy bajos.
La forma más común de narcolepsia está causada por la destrucción, con frecuencia durante la niñez, de un grupo de neuronas en el hipotálamo que secretan un neuropéptido pequeño que regula la vigilia, denominado hipocretina u orexina.
La evidencia científica sugiere que la destrucción de las neuronas de orexina está relacionada con un mecanismo autoinmune favorecido por una susceptibilidad genética. El 92% de las personas con narcolepsia (frente a aproximadamente el 20% de la población general) son portadoras de una mutación específica del sistema del antígeno de leucocito humano (HLA): HLA DQB1*0602. El sistema HLA es fundamental para la inmunidad y permite al sistema inmunitario diferenciar las células propias de las extrañas, es decir, ajenas al individuo, que deben ser destruidas. La tipificación del HLA contribuye al diagnóstico de la narcolepsia al revelar un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Con toda probabilidad, un proceso autoinmune mal establecido también está en el origen de la nueva aparición de casos de narcolepsia observada en algunos países durante la pandemia del virus de la gripe H1N1 en 2009, y durante la campaña de vacunación relacionada.
La narcolepsia es un trastorno del sueño en el que el límite entre la vigilia y el sueño es difuso. El sueño REM es una fase del sueño descubierta por Michel Jouvet en 1959, caracterizada por atonía muscular, lo que significa una relajación muscular completa, y numerosos sueños lúcidos. Durante un sueño nocturno fisiológico, el sueño REM viene después del sueño ligero no REM, o del sueño profundo. Los pacientes que padecen narcolepsia caen directamente en un sueño REM sin pasar primero por la fase de sueño no REM.
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