La distribución y la duración de las fases del sueño pueden variar en los adolescentes en comparación con los adultos. En la primera mitad de la noche, es más frecuente el sueño no REM, mientras que, en la segunda mitad, el sueño REM tiende a ser más predominante. Estos cambios, junto con factores intrínsecos y extrínsecos, como cambios hormonales o presiones académicas, pueden afectar a la calidad y cantidad de sueño en los adolescentes. La narcolepsia en adolescentes y niños puede tener un impacto significativo en su calidad de vida y rendimiento académico. La somnolencia diurna excesiva puede dificultar la concentración y la participación en actividades diarias. Mantener una buena higiene del sueño, establecer rutinas regulares y crear un entorno propicio para el sueño son fundamentales para mejorar el descanso y el bienestar de los adolescentes.
Paciente que consultó a los 14 años debido a somnolencia excesiva diurna, que había sido progresiva en los últimos tres años, e hipersomnia nocturna desde la infancia precoz, de más de 12 horas de sueño. También experimentaba episodios breves de debilidad brusca en la nuca y las rodillas desencadenados por emociones intensas. En el colegio se quedaba dormido frecuentemente y su rendimiento escolar se deterioró, motivo por el cual sufrió acoso. Fue referido a un neurólogo tras la intervención del gabinete psicopedagógico.
En la evaluación, la exploración física general y neurológica fue normal, y en las pruebas complementarias de tomografía axial computarizada craneal y bioquímica sanguínea no se encontraron alteraciones. La gravedad de la somnolencia se cuantificó con la escala de somnolencia de Epworth, y se obtuvieron valores sumamente elevados. Se sospechó narcolepsia y se realizó una videopolisomnografía nocturna y un test de latencias múltiples del sueño (MSLT). La videopolisomnografía no mostró anomalías; no obstante, el test de latencias múltiples del sueño reveló una latencia de sueño media de tres minutos con entrada en fase REM en cuatro de las cinco siestas realizadas. Basándose en la clasificación internacional del sueño en vigor, al paciente se le diagnosticó narcolepsia de tipo 1.
Se inició tratamiento farmacológico con metilfenidato y oxibato sódico, y se implementaron ajustes curriculares y la posibilidad de realizar siestas matutinas. Después de varios meses de ajustes, el paciente pudo recibir monoterapia con oxibato sódico en una dosis de 5,25 g cada 24 horas, repartido en dos dosis nocturnas de 3 y 2,25 g, lo cual mejoró su vida diaria en todos los aspectos, especialmente en el ámbito social y académico. El acoso escolar cesó y logró un mejor rendimiento académico, e incluso alcanzó un grado superior de formación profesional.
En cuanto a los efectos adversos, hubo pocos en los 12 años de tratamiento, y destacaron episodios ocasionales de enuresis nocturna después de la segunda dosis. Se planteó cambiar el tratamiento a pitolisant debido a este efecto adverso.
El caso clínico descrito es consistente con los síntomas característicos de la narcolepsia en niños y adolescentes. La somnolencia excesiva diurna, la presencia de ataques de sueño repentinos, la cataplejía y los problemas en el rendimiento académico son indicativos de este trastorno del sueño.
En concordancia con la bibliografía, se observa que la narcolepsia en niños y adolescentes puede tener un inicio progresivo, como se describe en el caso clínico. Los síntomas a menudo comienzan con somnolencia excesiva diurna y pueden ser malinterpretados como pereza o falta de interés. Con el tiempo, los síntomas pueden volverse más evidentes y afectar significativamente a la vida diaria, como el rendimiento escolar y las interacciones sociales.
El diagnóstico de narcolepsia en este caso se basó en la evaluación clínica, los síntomas característicos y los hallazgos de las pruebas complementarias, en particular la polisomnografía nocturna y el test de latencias múltiples del sueño. Estas pruebas son fundamentales para confirmar la presencia de trastornos del sueño y evaluar la calidad del sueño y las fases REM.
El tratamiento farmacológico con metilfenidato y oxibato sódico utilizado en este caso es coherente con las opciones terapéuticas recomendadas para la narcolepsia en niños y adolescentes. Los estimulantes, como el metilfenidato, pueden ayudar a controlar la somnolencia diurna excesiva, mientras que el oxibato sódico se considera un tratamiento eficaz para la cataplejía y otros síntomas de la narcolepsia.
En cuanto a los efectos adversos del tratamiento, el caso menciona episodios ocasionales de enuresis nocturna. Esto es consistente con la bibliografía, ya que se ha informado de que el oxibato sódico puede tener efectos secundarios, como la enuresis nocturna, en algunos pacientes. Como resultado, se plantea la posibilidad de cambiar el tratamiento a pitolisant, una alternativa que se ha propuesto para reducir la dosis de oxibato sódico y minimizar los efectos secundarios.
En conclusión, el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes. Cabe destacar la importancia de un enfoque integral en niños y adolescentes, que aborde tanto los síntomas clínicos como los aspectos psicosociales del trastorno.
10.07.23.
La redacción de los casos clínicos que han participado en el I Concurso de casos clínicos ‘Abre los ojos en narcolepsia’ no ha recibido ninguna financiación. La publicación del suplemento ha sido patrocinada por Bioprojet España.
Los autores declaran no tener conflicto de intereses.
Esta biblioteca la componen casos seleccionados a través del concurso Abre los Ojos en Narcolepsia, promovido por Bioprojet España y con el aval de la Sociedad Española del Sueño.
El concurso Abre los Ojos en Narcolepsia tiene
como temática casos clínicos con interés científico y/o asistencial, respecto a su presentación clínica, diagnóstico, abordaje terapéutico, o de cualquier ámbito. Respecto al tratamiento, los casos presentados pueden incluir pacientes de novo, o tratados con medicamentos en combinación o a los que se les haya realizado un cambio en su medicación para tratar la narcolepsia.
La narcolepsia es una enfermedad neurológica, crónica y rara que afecta la capacidad de las personas para regular el sueño. Así, su síntoma más característico es la somnolencia excesiva, que se presenta como una necesidad irresistible de dormir en cualquier momento del día.
Conoce más en: www.lorarodelsueno.es
Un caso clínico favorece una descripción ordenada, tanto de los síntomas como de los acontecimientos que le ocurren a un paciente en el curso de una enfermedad, hasta su tratamiento y evolución, facilitando el aprendizaje continuo del profesional y el manejo de la incertidumbre en la práctica clínica diaria.
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