Niña de 12 años que consulta a urgencias a los 6 años por cuadro de tres semanas de somnolencia, episodios de atonía muscular generalizada de corta duración, que progresaron hasta volverse constantes con debilidad en los pies, que producían inestabilidad y caídas, con limitación en la deambulación.

Como antecedentes relevantes presentaba intervención de comunicación interauricular y vacuna antigripal H1N1.

La paciente consultó hasta en tres ocasiones y se descartaron procesos infecciosos. Al final ingresó y se le realizó una tomografía axial computarizada y un electroencefalograma, que fueron normales, ante la sospecha de epilepsia de tipo ausencias, un electromiograma y estimulación repetitiva normal por sospecha de miastenia grave. A la semana del ingreso, en entrevista dirigida, refirió empeoramiento con la risa y somnolencia desde hacía algún tiempo. Se solicitó videoelectroencefalograma diurno con sospecha de astenia/cataplejía. En el videoelectroencefalograma se observó entrada en sueño a los tres minutos, con clínica de hipotonía generalizada continua y en los músculos faciales (apertura bucal, protrusión de la lengua y ptosis palpebral), que empeoraba (caída cefálica) con la risa, correspondiente a un estado catapléjico. Se reconvirtió a test de latencias múltiples del sueño: latencia del sueño de cuatro minutos y un segundo con períodos de sueño REM en dos siestas (Figs. 1 y 2). Se le diagnosticó narcolepsia de tipo 1. La punción lumbar mostraba hipocretina 1 < 10 pg/mL y el antígeno leucocitario humano era positivo. En el primer año tenía revisiones cada 15-30 días, en las que se indicaron siestas y, de forma progresiva, tratamiento con metilfenidato y fluoxetina. Presentó una evolución tórpida con ligera disminución de la somnolencia diurna excesiva, difícil control de la cataplejía, con un episodio nadando con riesgo vital, irritabilidad, ansiedad, con aumento de la ingesta nocturna, y mal rendimiento escolar. Al año se le realizó un control en un centro especializado en Madrid y se inició oxibato sódico. Tras dos años, la evolución era similar. La polisomnografía y el test de latencias múltiples del sueño de control con tratamiento de oxibato sódico mostraron valores similares a los iniciales y, como efecto farmacológico, apneas centrales con hipoxemia en la polisomnografía (Fig. 3). Se suspendió el oxibato sódico y se inició pitolisant. Lleva dos años con pitolisant, con una dosis actual de 36 mg día, además de metilfenidato 20 mg tres dosis al día, fluoxetina 7,5 mg dos veces al día y tres siestas al día. El seguimiento muestra un mejor control de la somnolencia y la cataplejía, aunque persiste la ingesta nocturna de alimentos.