Paciente varón de 49 años con antecedentes familiares irrelevantes desde el punto de vista neurológico y del sueño. Como antecedentes personales destacaba únicamente una hipercalciuria idiopática que causó un episodio aislado de litiasis renal no complicada y una hipertensión arterial en tratamiento con hidroclorotiacida, 50 mg cada 24 horas. Tenía un hábito tabáquico activo de unos 12 cigarrillos diarios, tomaba dos o tres cervezas de manera intermitente y negaba el consumo de tóxicos.

Se nos remitió a consulta para valoración de causa neurológica de sus apneas centrales. Espontáneamente, el paciente nos comentó que venía padeciendo, desde hacía más de 20 años, episodios de ataques irresistibles de somnolencia. Hasta ese momento, jamás había padecido problema de sueño alguno. Los episodios no tenían ningún ritmo horario establecido, y eran irresistibles y refrescantes, si bien la duración era bastante prolongada, alcanzado incluso los 60 minutos de duración. Lógicamente, los episodios eran muy incapacitantes, ya que interferían en su vida social y laboral. Aparentemente no había incidencias durante el sueño nocturno, sin evidencia de calambres, mioclonías, síndrome de piernas inquietas o pesadillas. La duración del sueño nocturno era de unas siete horas, y era reparador. Negaba alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas, parálisis del sueño, hiperfagia o hipersexualidad cíclicas. Tras varias entrevistas, el paciente nos comentó que en dos ocasiones había experimentado un proceso como de ‘parálisis’ de las extremidades inferiores y de la extremidad superior derecha en situaciones de mucho estrés. Previamente había sido valorado en consultas de neumología, donde se le diagnosticaron apneas centrales episódicas (en total unas ocho por noche) y se le ofreció presión positiva continua en las vías respiratorias, que abandonó el paciente al no tolerarla.

La exploración del paciente mostraba un hábito leptosomático, con una estatura de 178 cm y un peso de 65 kg. La orofaringe tenía una disposición compatible con un Mallampati de 2. Neurológicamente no se evidenciaba ninguna focalidad asociada, sin datos parkinsonianos asociados ni neuropatía subyacente. La auscultación cardiopulmonar era normal.

Realizamos los siguientes estudios:

–          Analítica completa (tirotropina y anticuerpos anti-IgLON5 incluidos) dentro de la normalidad.

–          Electrocardiograma: normal.

–          Resonancia magnética craneal: sin hallazgos reseñables.

–          Polisomnografía: 14 apneas centrales moderadas-graves por hora.

–          Test de latencias múltiples de sueño: dos acortamientos en REM en las siestas.

–          Estudio genético: positividad para HLA-DQB1*06:02.

Mientras se completaba el estudio, se planteó tratamiento con modafinilo en dosis de 200 mg diarios en tomas al despertar y a las 13:00 horas, que mejoraron algo la somnolencia. Previamente se había ensayado teofilina ante el componente de apena central, pero no notó ninguna mejoría clínica.

Con el diagnóstico de narcolepsia con cataplejía se propuso un ajuste del tratamiento, ya que en los meses siguientes el efecto del modafinilo decayó y no toleraba dosis más altas. Considerando su hipertensión, desechamos oxibato sódico y los derivados anfetamínicos, ya que la personalidad del paciente no lo aconsejaba (se definía a sí mismo como ‘polvorilla’). Por ese motivo, se inició tratamiento con pitolisant en dosis de 4,5 mg con posterior ascensión a 9 mg diarios, lo que mejoró significativamente la somnolencia con buena tolerancia.