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Abre los Ojos en Narcolepsia

Concurso de casos clínicos

La narcolepsia de tipo 2, una entidad enmascarada por el estrés diario

Francisco Díaz-García, Isaac Hazin-Pérez, María Aguilar-Andújar

Introducción

La narcolepsia es un trastorno del sueño cuyo síntoma principal es la somnolencia diurna excesiva. En el caso de la narcolepsia de tipo 2, el diagnóstico se dificulta por no existir alguno de los síntomas más característicos de la tipo 1, como la cataplejía, y por la dificultad en muchas ocasiones de descartar otras causas de somnolencia diurna excesiva. Este caso describe a una paciente de 43 años, madre de cuatro hijos con historia de somnolencia diurna excesiva persistente de seis años de evolución con repercusión importante en la calidad de vida. El estudio del sueño, los hallazgos clínicos y la ausencia de otras causas subyacentes apoyan el diagnóstico de narcolepsia de tipo 2. Es importante destacar la importancia de reconocer y diagnosticar adecuadamente la narcolepsia, ya que puede tener un impacto significativo en la vida cotidiana de los pacientes y aumentar el riesgo de accidentes. En este caso, el tratamiento con pitolisant ha demostrado ser eficaz para mejorar los síntomas de somnolencia diurna y proporcionar un alivio significativo a la paciente. Este caso destaca la importancia de una evaluación exhaustiva de los síntomas del sueño y la importancia de la realización de un adecuado diagnóstico diferencial para la somnolencia diurna excesiva. Un tratamiento bien orientado en estos pacientes puede cambiar por completo su calidad de vida.

Caso Clínico

Presentamos el caso de una mujer de 43 años sin antecedentes personales ni familiares relevantes. Como principal síntoma presentaba somnolencia diurna excesiva, que había experimentado durante los últimos seis años. Siempre había pensado que la somnolencia diurna excesiva se debía al estrés diario hasta que presentó un accidente de tráfico por quedarse dormida. Llevaba dos años notando que, con siestas muy breves, de 10-15 minutos de duración, se recuperaba completamente. La paciente refería soñar a diario y describía los sueños como muy reales. Relató un episodio aislado de parálisis del sueño sin alucinaciones. No presentaba episodios sugestivos de cataplejía.

La paciente trabaja en el sector de la hostelería con horario de 07:30 a 17:00 horas. Su horario de sueño nocturno era desde las 21:30 hasta las 06:00. Durante el día presentaba somnolencia diurna excesiva y necesitaba tomar tres tazas grandes de café durante la mañana y mate a lo largo del día. La polisomnografía nocturna mostró una estructura de sueño adecuada para su edad. Sin embargo, se observó una latencia del sueño muy corta, de tan sólo 30 segundos, con latencia de fase REM dentro de los límites normales. No se observaron anomalías en la función respiratoria ni en los movimientos de las extremidades inferiores, y no se objetivaron episodios de parasomnias (Fig. 1). El test de latencias múltiples del sueño mostró una latencia del sueño de un minuto y la presencia de fase REM en dos de las siestas (Tabla y Fig. 2).

Se colocó un actígrafo durante los 15 días previos a la realización de la polisomnografía y no se evidenciaron datos de privación de sueño ni de alteración en los ritmos de sueño. Los análisis realizados, incluyendo la función tiroidea, mostraron valores normales. El estudio del HLA-DQB1*0602 resultó negativo. La resonancia magnética craneocervical fue normal. Con todos estos datos, y junto con la clínica de la paciente, se le diagnosticó narcolepsia de tipo 2. Ante esta situación, se propuso como primera opción el tratamiento con pitolisant.

La paciente, a las dos semanas de estar con esta dosis de pitolisant, refería que el cambio de vida había sido completo, no podía creer que pudiera estar tan despierta y estar tan concentrada en su trabajo.

Discusión

La narcolepsia es un trastorno del sueño crónico que puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes. Este caso clínico destaca la importancia de reconocer los síntomas de la narcolepsia y realizar una evaluación exhaustiva para un diagnóstico preciso, sobre todo ante un caso de narcolepsia de tipo 2, que es una entidad de difícil diagnóstico.

Es muy importante, en estos casos, descartar cualquier otra causa de somnolencia diurna excesiva, ya que es un síntoma inespecífico y es el principal en la narcolepsia de tipo 2. Poder llegar a un diagnóstico adecuado en estos casos va a ser primordial para un correcto abordaje terapéutico. En la actualidad, disponemos además de fármacos relativamente nuevos y con un perfil de seguridad muy bueno para tratar la somnolencia diurna excesiva en pacientes con narcolepsia de tipo 2. Así, el diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado pueden marcar una gran diferencia en la vida de los pacientes con narcolepsia, aliviando los síntomas y mejorando su bienestar general.

Conclusiones

Este caso clínico destaca la importancia de realizar un adecuado estudio y diagnóstico diferencial en un paciente con somnolencia diurna excesiva como síntoma principal. Hay que tener presenta la narcolepsia de tipo 2, una entidad de difícil diagnóstico en ocasiones, y a veces incluso controvertida.

Hay que destacar que disponemos en la actualidad de tratamientos adecuados y con un perfil de seguridad muy bueno para poder tratar la narcolepsia de tipo 2, por lo que es primordial realizar un diagnóstico adecuado en estos pacientes. En general, este caso subraya la importancia de una evaluación integral de los síntomas del sueño para un diagnóstico temprano y un tratamiento efectivo. Además, destaca el papel del pitolisant como una opción terapéutica efectiva de primera línea en el manejo de la somnolencia diurna excesiva en pacientes con narcolepsia de tipo 2.

Bibliografía

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Caso Clínico

Afiliaciones

Servicio de Neurofisiología del Hospital Virgen Macarena (F. Díaz-García, I. Hazin-Pérez, M. Aguilar-Andújar)

Correspondencias

Francisco Díaz García, Hospital Virgen Macarena Sevilla, España.

Email

fdg.1991@gmail.com

Aceptado

10.07.23.

Financiación

La redacción de los casos clínicos que han participado en el I Concurso de casos clínicos ‘Abre los ojos en narcolepsia’ no ha recibido ninguna financiación. La publicación del suplemento ha sido patrocinada por Bioprojet España.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener conflicto de intereses.

La Biblioteca

Esta biblioteca la componen casos seleccionados a través del concurso Abre los Ojos en Narcolepsia, promovido por Bioprojet España y con el aval de la Sociedad Española del Sueño.

El Concurso

El concurso Abre los Ojos en Narcolepsia tiene
como temática casos clínicos con interés científico y/o asistencial, respecto a su presentación clínica, diagnóstico, abordaje terapéutico, o de cualquier ámbito. Respecto al tratamiento, los casos presentados pueden incluir pacientes de novo, o tratados con medicamentos en combinación o a los que se les haya realizado un cambio en su medicación para tratar la narcolepsia.

Sobre la Narcolepsia

La narcolepsia es una enfermedad neurológica, crónica y rara que afecta la capacidad de las personas para regular el sueño. Así, su síntoma más característico es la somnolencia excesiva, que se presenta como una necesidad irresistible de dormir en cualquier momento del día.

Conoce más en: www.lorarodelsueno.es

La web que hace visible esta enfermedad rara. Encuentra aquí información y recursos para comprender mejor a los pacientes, eliminar el estigma hacia la enfermedad y favorecer su entendimiento.

Casos Clínicos

Un caso clínico favorece una descripción ordenada, tanto de los síntomas como de los acontecimientos que le ocurren a un paciente en el curso de una enfermedad, hasta su tratamiento y evolución, facilitando el aprendizaje continuo del profesional y el manejo de la incertidumbre en la práctica clínica diaria.

Sobre Bioprojet

Bioprojet es una compañía internacional fundada en 1982 que agrupa investigación académica y desarrollo farmacéutico industrial para diseñar y desarrollar fármacos precursores de nuevos grupos terapéuticos.