En pacientes con narcolepsia empleamos habitualmente como primera línea de tratamiento de la somnolencia diurna los fármacos psicoestimulantes, como el modafinilo y el metilfenidato, con efecto sobre la vía dopaminérgica, que aumentan los niveles de dopamina y adrenalina en el cerebro [1]. Además del efecto positivo sobre la actividad, la concentración y la vigilia, tienen efectos secundarios frecuentes, como taquicardia, cefalea o irritabilidad, y riesgo de dependencia y tolerancia. Si bien son efectivos en el tratamiento de la somnolencia, su uso está restringido en algunos pacientes por sus efectos secundarios. El pitolisant es un fármaco indicado para la excesiva somnolencia diurna de los pacientes con narcolepsia que no afecta directamente a las vías dopa y adrenérgicas, por lo que es ideal en estos pacientes [2-7]. Presentamos un caso con indicación de pitolisant como primera línea.
Mujer de 31 años, con antecedente de padre con parálisis del sueño recurrentes y dos hermanos con excesiva somnolencia diurna desde la adolescencia, que consulta por excesiva somnolencia diurna a pesar de una vida activa desde hace cuatro años. Sin patologías previas, es deportista profesional, sin factores de riesgo vascular ni obesidad, y realiza actividad física intensa al menos seis horas diarias. A pesar de esto, presenta somnolencia diurna en cuanto está realizando tareas rutinarias, con Epworth 18. Trabaja en turno de tarde. Se acuesta a las 1:00 horas y se levanta a las 9:00 horas con sensación de cansancio y sueño no reparador. La latencia de sueño es de cinco minutos, sin despertares, ni ronquidos, ni movimientos nocturnos, ni alucinaciones ni cataplejías. Duerme siestas de 1-2 horas, reparadoras, pero no puede hacerlas por el horario de trabajo.
En la polisomnografía nocturna presenta una latencia de sueño de 11 minutos y una latencia REM de 87,5 minutos, con eficiencia del 90%, sin apneas ni parasomnias. En el test de latencias múltiples, la latencia media de conciliación es de tres minutos y entra en REM en las dos primeras siestas (Figura). Con el diagnóstico de narcolepsia de tipo 2, se ofrece tratamiento con oxibato sódico, que rechaza por efectos secundarios. Se inicia tratamiento con modafinilo oral, con buena tolerancia, pero con baja efectividad, por lo que se cambia a metilfenidato. Éste también es eficaz, pero con riesgo de dar positivo en los controles antidrogas en su trabajo. Se decide realizar el cambio a pitolisant, con buena adhesión, efectividad, sin efectos secundarios y sin riesgo en los controles de drogas en su trabajo.
Los tratamientos habitualmente utilizados en pacientes con narcolepsia incluyen psicoestimulantes, que, si bien han demostrado su efectividad y seguridad a largo plazo, no dejan de tener ciertas limitaciones de uso en grupos de pacientes específicos, como los pacientes con cardiopatías o psicopatologías previas o los que tengan que estar sometidos a controles de drogas [1,2]. En nuestro caso, la paciente es deportista profesional y tenía miedo especialmente a dar positivo en controles aleatorios de tóxicos, dado que de momento no quería contar su enfermedad en el trabajo. El cambio se realizó sin complicaciones y con efectividad con dosis de 36 mg.
El pitolisant es un fármaco antagonista/agonista inverso del receptor de la histamina 3, no clasificado como psicoestimulante directo, efectivo e indicado en pacientes con narcolepsia. Presenta mucho menor riesgo de dependencia y tolerancia que el modafinilo y el metilfenidato, y es seguro en grupos de pacientes en los que los psicoestimulantes tienen contraindicaciones o no se toleran bien. Al no ser un psicoestimulante directo, no supone un problema en los pacientes que tienen que someterse a controles antidrogas.
10.07.23.
La redacción de los casos clínicos que han participado en el I Concurso de casos clínicos ‘Abre los ojos en narcolepsia’ no ha recibido ninguna financiación. La publicación del suplemento ha sido patrocinada por Bioprojet España.
Los autores declaran no tener conflicto de intereses.
Esta biblioteca la componen casos seleccionados a través del concurso Abre los Ojos en Narcolepsia, promovido por Bioprojet España y con el aval de la Sociedad Española del Sueño.
El concurso Abre los Ojos en Narcolepsia tiene
como temática casos clínicos con interés científico y/o asistencial, respecto a su presentación clínica, diagnóstico, abordaje terapéutico, o de cualquier ámbito. Respecto al tratamiento, los casos presentados pueden incluir pacientes de novo, o tratados con medicamentos en combinación o a los que se les haya realizado un cambio en su medicación para tratar la narcolepsia.
La narcolepsia es una enfermedad neurológica, crónica y rara que afecta la capacidad de las personas para regular el sueño. Así, su síntoma más característico es la somnolencia excesiva, que se presenta como una necesidad irresistible de dormir en cualquier momento del día.
Conoce más en: www.lorarodelsueno.es
Un caso clínico favorece una descripción ordenada, tanto de los síntomas como de los acontecimientos que le ocurren a un paciente en el curso de una enfermedad, hasta su tratamiento y evolución, facilitando el aprendizaje continuo del profesional y el manejo de la incertidumbre en la práctica clínica diaria.
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