Índice de Contenidos
¿Qué son las cataplejias?
Son episodios transitorios y autolimitados de atonía o parálisis de la musculatura voluntaria, desencadenados por emociones intensas, generalmente positivas (como la risa, sorpresa, alegría), aunque también pueden ocurrir tras emociones negativas1. Se resuelven de manera espontánea en pocos segundos o minutos. Pueden ser parciales o generalizadas, en función de los músculos afectados y pueden llegar a ser uno de los síntomas más invalidantes en aquellos casos en los que ocurren varias veces al día.
¿Cómo podemos diagnosticar una cataplejia?
El diagnóstico es clínico; además de ser un fenómeno clínico interesante, es fundamental identificarlas, ya que su presencia es patognomónica de la narcolepsia tipo 1 2,3, un trastorno neurológico crónico en el que existe una pérdida selectiva de neuronas productoras de hipocretina (orexina) en el hipotálamo lateral. Esta patología cursa, además, con somnolencia diurna excesiva, fragmentación del sueño nocturno, trastornos del sueño REM (parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas/hipnopómpicas). Es una afección inmunomediada adquirida que se desarrolla en personas genéticamente predispuestas, estando también involucrados en su etiología factores ambientales4. Hasta un 90% de los pacientes con cataplejias tienen positividad del marcador inmunohistoquímico específico (HLA DQB1*0602)5.
Aunque es poco frecuente, las cataplejias pueden ocurrir en otras enfermedades, como la enfermedad Niemann-Pick tipo C, el síndrome de Prader-Willi, la encefalitis paraneoplásica anti Ma2, la enfermedad de Norrie, el síndrome de Moebius y en un tipo específico de ataxia cerebelosa.
¿Cómo es la fisiopatología?
La hipocretina es un neuropéptido del sistema nervioso central que promueve y estabiliza la vigilia e inhibe el sueño. Ante un déficit de hipocretina, el estado de vigilia y alerta se vuelve inestable, y se desestructura el sueño nocturno, dando lugar a una disociación del sueño REM, en la que eventos que ocurren de manera fisiológica durante esta fase del sueño (como la atonía muscular) aparecen durante la vigilia, dando lugar a las cataplejias.
Las neuronas hipocretinérgicas se proyectan ampliamente en el sistema nervioso central, incluyendo regiones encargadas de la regulación y procesamiento de las emociones y la recompensa (amígdala, corteza prefrontal medial, tegmento ventral, núcleo accumbens), estimulando estas regiones cerebrales para la producción de noradrenalina, dopamina, serotonina e histamina6.
La hipocretina regula la función de las neuronas del núcleo latero-dorsal en la protuberancia (producen atonía muscular durante la fase de sueño REM mediante la inhibición de las motoneuronas alfa de la médula espinal mediante vías GABAérgicas). Al exponerse una persona narcoléptica a emociones intensas, esta región se activa de forma indebida, generando la parálisis y ausencia de reflejos osteotendinosos característica de las cataplejias.
¿Cuáles son las características clínicas de las cataplejias?
La debilidad muscular suele ser bilateral y progresa en sentido cefalocaudal, involucrando inicialmente la musculatura facial, con interrupción de la expresión, ptosis palpebral y debilidad mandibular. A medida que progresa, afecta la musculatura cervical, brazos, tronco y luego las piernas en los casos generalizados con el consecuente “desplome” al suelo.
En la población infantil, las cataplejias presentan mayor actividad motora: movimientos sutiles en cara tipo gesticulación, protrusión lingual, parpadeo, movimientos tipo temblor de mandíbula o rodillas.
Con el transcurso del tiempo, lo habitual es que las cataplejias se hagan menos frecuentes y más llevaderas.
¿Cómo se tratan y previenen las cataplejias?
El tratamiento no farmacológico consiste en terapia cognitivo-conductual, técnicas de control y gestión de las emociones y las expectativas, relajación y manejo del estrés. Prever situaciones que puedan generar emociones fuertes, anticiparse y tomar medidas para evitarlas o para evitar lesionarse si ocurren.
Mantener buenos hábitos de sueño: garantizar 7-8 horas de sueño nocturno y horarios regulares. Realizar siestas breves programadas para liberar la presión de sueño, ya que las cataplejias empeoran con la fatiga y el cansancio. Realizar ejercicio físico regular, en horario de luz solar. Evitar sustancias estimulantes (cafeína, teína, cacao) después de las 17 h.
El tratamiento farmacológico es sintomático y personalizado, siendo de utilidad fármacos que se emplean también para la somnolencia diurna excesiva como el oxibato de sodio (potenciador de las vías GBH), el pitolisant (agonista inverso y antagonista de los receptores H3 de histamina) y antidepresivos inhibidores de la recaptación de la serotonina y la noradrenalina, como la venlafaxina y la clomipramina.
Dra. Mª Alexandra de la Rosa
Médico especialista en Neurofisiología clínica
Complejo Hospitalario Universitario de Toledo
